▲聽力殘疾兒童戴上黑色電極帽,鼻尖貼上紐扣電極,隨著導(dǎo)電膏通過平頭注射器注入電極帽,電腦上的電極位塊被點(diǎn)亮,后臺(tái)顯示器也開始自動(dòng)記錄其腦電數(shù)據(jù)。圖為中國(guó)聽力語言康復(fù)研究中心MMR訓(xùn)練師申敏為聽力殘疾兒童提供精準(zhǔn)言語聽覺訓(xùn)練服務(wù)。
基因治療讓部分聽力殘疾兒童重獲新“聲”,輔聽設(shè)備與人工耳蝸技術(shù)不斷革新,腦電技術(shù)助推康復(fù)訓(xùn)練精準(zhǔn)化,早期篩查端口前移,康復(fù)服務(wù)更是日益便捷可及……奔涌的科技浪潮,正為聽力殘疾兒童開啟全新的希望之門。
技術(shù)革新
叩開新“聲”之門
一滴水可以折射出太陽的光輝,一滴水珠大小的藥,則能改變一個(gè)聽力殘疾兒童的命運(yùn)及其家庭的未來。
患有先天性耳聾的牛牛(化名),2歲前生活在無聲世界。一次偶然的機(jī)會(huì),父母為他報(bào)名參加復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院舒易來團(tuán)隊(duì)開展的一項(xiàng)遺傳性耳聾基因治療臨床試驗(yàn),沒想到生命的奇跡就此開啟,僅僅一個(gè)月后,這個(gè)全聾的孩子竟然重獲新“聲”。
與牛牛一同參與臨床試驗(yàn)的還有其他4名聽力殘疾兒童。自2022年12月首例獲批并接受臨床治療的患兒起,舒易來團(tuán)隊(duì)就采用基因置換方式,彌補(bǔ)患兒缺陷的耳畸蛋白(OTOF基因,其突變致聾發(fā)病率高達(dá)41%),顯著改善了患者聽覺。2024年6月,頂級(jí)學(xué)術(shù)期刊《自然醫(yī)學(xué)》刊發(fā)其團(tuán)隊(duì)研究成果,這是全球首次利用基因治療藥物治愈雙側(cè)先天性耳聾的臨床試驗(yàn)結(jié)果——5名平均年齡僅4.1歲的聽力殘疾兒童,雙耳聽力均明顯恢復(fù),言語功能和聲源定位能力也得到改善。
數(shù)據(jù)顯示,全球先天性耳聾患者高達(dá)2600萬,我國(guó)每年新增約3萬聽力殘疾兒童,60%與遺傳因素有關(guān),嚴(yán)重影響兒童言語、認(rèn)知以及智力發(fā)育。近年來,基因治療被視為根治遺傳性耳聾最有潛力的策略之一。而上海舒易來團(tuán)隊(duì)深耕十?dāng)?shù)年的耳聾基因療法,為聽力殘疾兒童,尤其是遺傳性耳聾患者帶來了新的希望。
不過,相比接受基因治療的少數(shù)“幸運(yùn)兒”,多數(shù)聽力殘疾兒童仍需依靠輔聽設(shè)備或人工耳蝸感知世界。
說起輔聽設(shè)備,首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科耳科組負(fù)責(zé)人戴金升向記者介紹:“輕、中度聽力損失患者可佩戴助聽器,人工耳蝸主要適用于重度以上、使用助聽器效果不佳的感音神經(jīng)性耳聾患者,最佳植入年齡為1歲至6歲,通常越早植入效果越好?!?/p>
在戴金升看來,隨著科技的進(jìn)步,數(shù)字助聽器越來越袖珍美觀,耳道式、對(duì)傳式助聽器以及骨導(dǎo)助聽器等新產(chǎn)品層出不窮,不斷滿足著聽力殘疾人的差異化和個(gè)性化需求。而人工耳蝸外機(jī)、植入體和手術(shù)技術(shù)也取得顯著進(jìn)步,全植入式人工耳蝸無需外部設(shè)備、可以完全植入患者體內(nèi),既可消解傳統(tǒng)外機(jī)附帶的殘障標(biāo)簽,也解決了人工耳蝸外機(jī)容易丟失、植入者體驗(yàn)差等問題。更令人欣喜的是,新一代3D磁鐵技術(shù),為植入人工耳蝸的聽力殘疾人安心便捷做核磁檢查解除了后顧之憂。
從1997年中國(guó)首例人工耳蝸兒童植入者抗夢(mèng)雯開始,越來越多聽力殘疾孩子接受人工耳蝸植入手術(shù),得以聆聽新聲。幾十年來,我國(guó)科技助聽事業(yè)飛速發(fā)展,從無到有,從有到精,科技正為聽力殘疾人叩開新“聲”之門,帶來更多可能。
科技助語
提升精準(zhǔn)康復(fù)效果
戴上黑色電極帽,鼻尖貼上紐扣電極,3歲多患有感音神經(jīng)性耳聾的然然(化名)靜坐桌前,自顧自地玩著學(xué)習(xí)機(jī)上的益智游戲。隨著導(dǎo)電膏注入電極帽,電腦上的電極位塊被一一點(diǎn)亮,后臺(tái)顯示器也開始閃爍波形,自動(dòng)記錄下然然的腦電數(shù)據(jù)。這一幕,發(fā)生在中國(guó)聽力語言康復(fù)研究中心(簡(jiǎn)稱中語康)的心理學(xué)實(shí)驗(yàn)室。
▲從聽力重建到融合發(fā)展,隨著國(guó)家相關(guān)政策保障的不斷加強(qiáng)和醫(yī)療助殘科技的持續(xù)發(fā)展,我國(guó)聽力殘疾兒童康復(fù)質(zhì)效全面提升。(圖_徐俊星)
“一直以來,讓聾兒聽見早已不是問題,但從聽見到聽清,并進(jìn)而表現(xiàn)為聽懂,始終存在缺少客觀評(píng)估工具這樣的瓶頸問題?!敝姓Z康科研信息處研究員申敏說。
為攻克這一難題,申敏團(tuán)隊(duì)多年來一直研究相關(guān)腦電技術(shù),引入先進(jìn)設(shè)備,通過課題和項(xiàng)目在成人和兒童聽力損失者中開展試驗(yàn)研究,并于2024年7月正式推廣MMR(失匹配反應(yīng))精準(zhǔn)言語聽覺訓(xùn)練服務(wù)。該服務(wù)通過腦機(jī)設(shè)備,結(jié)合客觀評(píng)估檢測(cè),為聽力殘疾兒童提供言語聽覺個(gè)性化、針對(duì)性的中樞功能訓(xùn)練,從而改善聽力殘疾兒童“說不清”“說不對(duì)”“學(xué)得慢”問題。
“根據(jù)直觀的腦電數(shù)據(jù),申老師會(huì)和聽力師一起制定調(diào)機(jī)方案,為孩子更換更加適合的聽音程序。以前我們都是盲調(diào),現(xiàn)在有了精準(zhǔn)言語聽覺訓(xùn)練,孩子上午做腦電,下午調(diào)機(jī),當(dāng)晚發(fā)音就清晰多了?!比蝗患议L(zhǎng)說。
佩戴輔聽設(shè)備、植入人工耳蝸并非一勞永逸解決聽力問題的終點(diǎn),隨著外部環(huán)境愈加復(fù)雜,兒童耳部結(jié)構(gòu)的逐步發(fā)育,更精細(xì)的設(shè)備調(diào)試和不間斷的言語訓(xùn)練,同樣對(duì)聽力殘疾兒童認(rèn)知和融入社會(huì)至關(guān)重要。
“很多孩子佩戴助聽器或植入人工耳蝸后溝通不錯(cuò),但聲源定位能力不好,進(jìn)入學(xué)齡段面對(duì)課堂教學(xué)等復(fù)雜環(huán)境時(shí),短板就顯現(xiàn)出來?!北本┏栣t(yī)院聽力中心聽力師李歡說道。北京朝陽醫(yī)院多年來在人工耳蝸植入術(shù)后聲源定位能力研究方面處于國(guó)內(nèi)領(lǐng)先。據(jù)項(xiàng)目組成員戴金升介紹,在該院植入人工耳蝸的患兒,術(shù)前和術(shù)后都能免費(fèi)進(jìn)行聲源定位能力的檢測(cè)評(píng)估,還可選擇該院自主研發(fā)設(shè)計(jì)的專業(yè)康復(fù)軟件進(jìn)行居家康復(fù)訓(xùn)練。“關(guān)注聲源定位,提升雙耳聽覺整合能力,能幫助聽力殘疾兒童在真實(shí)的嘈雜環(huán)境中聽得更好?!贝鹘鹕f。
聽得更清,聽得更好,既是科技助語的創(chuàng)新成果,也是精細(xì)化、精準(zhǔn)化理念在聽力殘疾兒童康復(fù)領(lǐng)域的生動(dòng)實(shí)踐。隨著技術(shù)創(chuàng)新與服務(wù)優(yōu)化持續(xù)推進(jìn),聽力殘疾兒童定能獲得更優(yōu)質(zhì)的康復(fù)服務(wù),更好地融入社會(huì)。
聽見未來
康復(fù)服務(wù)便捷可及
“剛開始新生兒聽力初篩沒通過,后來復(fù)查有異常也沒在意,總抱著應(yīng)該不會(huì)是我們家孩子的僥幸心理,結(jié)果后來發(fā)現(xiàn)孩子兩歲多說話越來越少。”2歲被診斷出重度感音神經(jīng)性耳聾的藍(lán)藍(lán)(化名)媽媽懊悔地說,“一定要重視,千萬別耽誤孩子。”
早發(fā)現(xiàn),早干預(yù),早治療,是兒童康復(fù)早期干預(yù)的重要原則。調(diào)查顯示,我國(guó)現(xiàn)有聽力殘疾人約2780萬,每1000個(gè)新生兒中就至少有1位重度聽力殘疾患兒,且大多數(shù)為遺傳性耳聾。
新生兒聽力篩查是早期發(fā)現(xiàn)聽力障礙、及時(shí)進(jìn)行診斷及干預(yù)的有效手段。如今,隨著我國(guó)殘疾預(yù)防和出生缺陷防治工作的深入推進(jìn),早期篩查的“端口”早已前移至孕前和產(chǎn)前階段。作為國(guó)內(nèi)較早開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療機(jī)構(gòu)之一,首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院在一站式產(chǎn)前診斷中心建設(shè)和產(chǎn)前診斷技術(shù)創(chuàng)新方面積累了豐富經(jīng)驗(yàn)。該院主任醫(yī)師閆有圣向記者介紹:“我們中心將遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、隨訪觀察等服務(wù)打包整合,借助高通量測(cè)序設(shè)備以及第三代試管嬰兒技術(shù),更精準(zhǔn)地診斷耳聾患兒的致聾病因,為攜帶致聾基因的女性孕育健康孩子提供技術(shù)支持。同時(shí),通過微流控芯片技術(shù)增加致聾基因點(diǎn)位篩查,將攜帶耳聾基因的孕婦檢出率從4%提升至6%,為后續(xù)生育提供更科學(xué)的指導(dǎo)?!?/p>
與此同時(shí),新生兒篩查技術(shù)也在不斷發(fā)展,為殘疾預(yù)防的早期干預(yù)提供有力支撐?!靶律鷥郝犃Y查主要采用耳聲發(fā)射(OAE)和腦干聽覺誘發(fā)電位(AABR)等客觀、敏感且無創(chuàng)的技術(shù)。近年來,新生兒聽力篩查與基因檢測(cè)相結(jié)合的方式被更多人選擇,進(jìn)一步擴(kuò)大了對(duì)遲發(fā)性耳聾、藥物性耳聾、大前庭導(dǎo)水管綜合征導(dǎo)致的神經(jīng)性耳聾的篩查范圍?!遍Z有圣補(bǔ)充道。
大部分殘疾是可防可控的。2022年國(guó)務(wù)院辦公廳印發(fā)《國(guó)家殘疾預(yù)防行動(dòng)計(jì)劃(2021-2025年)》,各地積極響應(yīng),在殘疾預(yù)防知識(shí)普及、預(yù)防出生缺陷和發(fā)育障礙致殘、疾病致殘、傷害致殘以及促進(jìn)殘疾康復(fù)服務(wù)等方面成效顯著。截至2023年,全國(guó)孕前優(yōu)生健康檢查目標(biāo)人群覆蓋率達(dá)93.5%,新生兒遺傳代謝病和新生兒聽力篩查率分別達(dá)到98.1%、97.1%。
科技助力出生缺陷防治,更令人振奮的是,康復(fù)服務(wù)也日益便捷可及,并逐漸朝著覆蓋全人群、全生命周期的聽力關(guān)愛服務(wù)邁進(jìn)。
“我們目前正在借助AI技術(shù)打造出生缺陷咨詢機(jī)器人,為醫(yī)生的醫(yī)學(xué)診斷提供輔助?!?/p>
“我們正在與中科院計(jì)算機(jī)所合作推進(jìn)言語康復(fù)精準(zhǔn)訓(xùn)練的智能終端研發(fā),未來,腦機(jī)接口設(shè)備和一體機(jī)將走向基層機(jī)構(gòu),讓更多孩子享受到精準(zhǔn)康復(fù)服務(wù)?!?/p>
“我們積極響應(yīng)國(guó)家‘互聯(lián)網(wǎng)+醫(yī)療健康’戰(zhàn)略,正式啟用電子聽力報(bào)告系統(tǒng),為患者全生命周期的聽力檢測(cè)服務(wù)保駕護(hù)航?!?/p>
……
聽力健康管理貫穿人的一生,也關(guān)乎每一個(gè)人,受益者不僅是聽力殘疾兒童,還有成人及老人。聽見,聽清,聽未來。科技創(chuàng)新不僅實(shí)現(xiàn)從聽見到“聽懂”的跨越,也在不斷助推聽力殘疾兒童康復(fù)服務(wù)完善升級(jí),進(jìn)而推動(dòng)聽力殘疾兒童康復(fù)邁向高質(zhì)量發(fā)展的新階段。